新黑色素瘤专用基因检测突变检出率可达90%以上

2020年05月21日  来源：科技日报

近日，和瑞基因宣布其黑色素瘤专用基因突变检测产品——“和明安”正式上市，该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中，对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上，出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值，患者将获得更多临床获益，这也标志着黑色素瘤基因突变检测进入专用与个性化服务新阶段。

相关研究显示，被称为“癌中之王”的黑色素瘤，发病隐匿，多数患者处于II-III期，5年生存率为41.6%；恶性程度高，易转移至脑、肺、肝等重要器官，转移患者5年生存率约16%；治疗难度大，化疗、放疗等传统治疗手段有效率非常低；临床预后差，晚期（IV期）患者及转移患者的5年生存率仅为4.6%，而靶向治疗和免疫治疗有效延长了患者的生存期。

专家指出，以BRAF基因突变为例，我国大约23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变，在靶向药物上市前基本无有效治疗药物，BRAF抑制剂上市后，缓解率从10%以下提高到53%，疾病控制率达到95%以上，同时免疫治疗我国有效率在20%左右，靶向治疗和免疫治疗有效结合，将使更多黑色素瘤患者临床获益。

据了解，黑色素瘤基因突变检测结果作为靶向治疗和免疫治疗的临床参考，基因检测能力的提升将为患者提供更多、更全面的治疗选择。基于此和瑞基因组建了黑色素瘤基因突变检测研发团队，针对黑色素瘤患者的诊疗需求，成功研发并上市了黑色素瘤专用基因突变检测产品——“和明安”。

90%以上突变检出率，患者获得更多精准治疗机会

据悉，和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品全面覆盖了包括BRAF基因在内的NCCN/CSCO指南推荐检测的核心药物靶点基因，重要信号通路基因，免疫正负向基因，以及其他黑色素瘤常见突变基因。“黑色素瘤基因检测专项研究”中的近千例送检患者90%以上检出突变基因，而检出突变基因的患者中70%的人获得了靶向治疗等精准治疗机会。

血液检测测序深度达15,000X，更精准可靠

据介绍，依托cSMART技术，和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品不仅检测肿瘤组织，对于无法获取组织的患者，也可进行血液样本的检测。血液测序深度达15,000X，能更灵敏的检测到存在的低频突变，减少漏检，结果更精准可靠。

专用报告解读，临床参考价值更高

专家介绍，靶向治疗和免疫治疗中找出肿瘤相关的突变基因至关重要。和瑞基因依托黑色素瘤数据库，进行针对性的基因检测和检出变异解读，并出具黑色素瘤专用的基因突变检测报告，为黑色素瘤的靶向药物选择、耐药分析、疗效评估、转移及预后评估、入组临床试验等提供多方位信息参考。专用基因检测报告对于肿瘤变异位点的解读更有针对性，临床治疗指导意义更高。因此，和瑞基因推出的黑色素瘤专用产品对于黑色素瘤患者治疗更具临床参考价值。（马爱平）