康熙雄：生物芯片技术为医学发展带来变革
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康熙雄 |
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中华检验医学杂志编委，中国医师协会检验医师分会副主任委员，首都医科大学临床检验诊断系主任，首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心主任。 |
体外诊断
正在日趋个体化
随着科学技术的不断进步，计算机科学、系统生物信息学等相关学科正在不断地渗透进临床医学当中。体外诊断的需求在改变，健康观念的转变使传统的单纯的体外诊断（IVD）向预防、预警、健康评估的体外实验（IVT）转变；信息技术的快速发展使单通道检测仪器向多通道、全自动、组合式仪器转变；交叉学科的迅猛发展使单学科向组合组学（跨学组）转变；疾病的多样化、复杂化使实验室医学由单一标志物向系统生物信息转变。
与此同时，诊断系统也涉及到了更宽广的学科领域，它正经历着多学科的沉淀与凝聚，并且逐步过渡到以遗传信息、家族信息、疾病诊断网络信息模型、生物学信息、系统生物信息网络等以综合疾病相关信息为主体的现代体外诊断。在个体化诊断时期已到来的今天，大诊断、自动化、高通量、简易化、信息流、床边化是现代体外诊断所具有的六大特征。
临床实验室的功能出现了总体战略前移、重点下移的转变，体现为ADP（Assessment Diagnostic Precaution）。研究路线从微生物时代逐步过渡到遗传学诊断时代、生化诊断时代、免疫学诊断时代、分子（基因）诊断时代，即从病因到表象最终到本质。
代谢组学的发展为个体诊治提供可能
随着人类基因组计划的完成，后基因组时代，即组学时代宣告来临。人类对于自身和疾病的认识也产生了深刻变化。基因组学的发展使人们对疾病易感性和药物应答产生了更多新的认识；转录组学和蛋白质组学的发展使人们对疾病的诊断、分型、疗效、预警有了理论上的支持和验证的基础；代谢组学的发展使人们对疾病的预警、分型、诊断、疗效尤其是药物毒性有了更深层次的理解，从而为个体化诊断和治疗提供了可能。
促进医学诊断学发展的有力工具
生物芯片技术作为1998年度世界十大科技进展之一，将微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学融合为一体，是一项高度交叉的新技术，具有重大的基础研究价值和明显的产业化前景，是上世纪90年代中期以来影响最深远的重大科技进展之一。
生物芯片技术可以将极其大量的探针同时固定于支持物上，因此可以实现一次对大量生物分子进行的检测分析，弥补了传统核酸印迹杂交（Southern Blotting 和Northern Blotting）等技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量等不足。很快成为“后基因组计划”时期基因功能研究以及现代医学科学、医学诊断学发展的强有力的工具，推动了新基因的发现、基因诊断、药物筛选、给药个性化等方面的重大进展，给整个人类社会带来深刻广泛的变革。
生物芯片技术从出现，经历逐步发展，再到现如今的成熟阶段，已逐步成为生命科学研究的重要手段。之前一些无法实现的科研设想成为了可能。
我国生物芯片技术也呈现了极其迅猛的发展态势，目前的生物芯片产品有500多种，已经在国家药品食品监督管理局、各地方药品食品监督管理局注册的产品达数十种。产品主要包括：人乳头瘤病毒分型基因芯片及阅读仪；结核杆菌耐药基因芯片及阅读仪；地中海贫血基因芯片及阅读仪；生物电芯片（商品名：乳福康）；睡眠障碍康复芯片；HD-2001A生物芯片检测仪；LE-01-B生物芯片阅读系统；生物芯片影像读取仪；EcoScan―100微阵列芯片扫描仪等。适用范围涵盖了疾病病因筛查和诊断、早期预警、健康评估、药物应答预测与疾病诊治方式的关系等领域。
广泛应用到临床诊断仍需时日
尽管生物芯片技术已经取得了长足发展，但仍然存在着许多难题。比如成本昂贵；探针的合成与固定复杂，尤其是制作高密度的探针阵列更是如此；在信号的获取与分析上，目前大多使用荧光法进行检测和分析，重复性较好，但灵敏度不高；另外，对如此大量的数据信息进行读取与分析也是一个艰巨的技术问题，要想广泛应用到临床疾病的诊断还需要一定的时间。但是我们相信，在不久的将来，随着生物芯片技术的不断完善，它一定会为医学事业作出更大的贡献。
