迄今最大全基因组测序数据公布
2023年12月01日来源：科技日报北京11月30日电 （记者张梦然）
科技日报北京11月30日电 （记者张梦然）经过历时5年、超35万小时的基因组测序以及超2亿英镑的投资，英国生物银行30日发布了迄今为止世界上最大的全基因组测序数据，完成了这一有史以来最受瞩目的同类项目。英国生物银行首席研究员罗里·柯林斯表示，对于从事健康研究的科学家来说，这是名副其实的宝库，它能为全球的诊断、治疗和治愈带来变革。
作为医学研究的一个重要里程碑，英国生物银行此次公布了来自50万名参与者的全基因组测序新数据。这将推动新的诊断、治疗和治愈方法的出现，更为独特的是，通过剥离姓名、地址、出生日期、全科医生姓名等，这个受保护数据库可供全世界经授权的研究人员使用。
这一成果提供了迄今最详细的人类健康状况，为研究人员贡献了“终极工具箱”，使以前无法实现的关于疾病发展的联系和发现成为可能。
柯林斯称，遗传数据的绝对数量非常惊人，这些数据也非常具有启发性，因为这是跟踪研究志愿者的健康状况约15年才拿到的结果。
研究人员首先使用英国生物银行庞大的生物医学数据库取得了一系列巨大飞跃，在这基础上，他们获得了此次的测序数据。这些飞跃包括：找到与预防肥胖和Ⅱ型糖尿病相关的基因，这可能导致新药的开发；识别患有心脏病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遗传风险极高的个体，这可能有助于筛查；运动与帕金森病之间的联系则可根据智能手表数据在确诊前7年预测该疾病，从而可能早期干预。
研究人员表示，新的成果将极大地增强现有数据的潜力。
