7个青光眼易感基因区域认定

陈超

2018年02月28日  来源：科技日报

　　日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析（GWAS），认定了7个新的易感基因区域。

　　青光眼是视神经受损的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼，目前对该病的遗传因素尚知晓不多。

　　研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志上的论文称，他们利用日本生物银行收集的3980名开角型青光眼患者和18815名对照群组为对象，对全体人类基因组分布的约600万个单核苷酸多态性（SNP）进行了全基因组关联分析。此外，对已认定与开角型青光眼强相关的SNP，通过两个独立的群组（患者3398名、对照组17570名）进行了再现性印证。结果发现，7个新的基因区域对青光眼发病有影响。小组用这些基因区域与其他人种（患者8357名、对照组38100名）的发病风险进行验证，认定其中2个SNP参与亚洲系人种、4个SNP参与欧洲系人种发病。对相关基因特征进行路径分析，查明了上皮生长因子受体信号相关基因群影响青光眼发病。

　　研究小组还对过去报告的开角型青光眼相关的7种特征进行了遗传学评价，发现开角型青光眼与Ⅱ型糖尿病和心肌梗塞、缺血性中风等心血管疾病有共同的遗传背景，这意味着有些人生来易患此病。他们将进一步研究全身状态和青光眼的关系，期望为预防医学作出贡献。